Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2015 , Vol 58 , Num 2
Mitokondrial kompleks I eksikliği: Bir vaka takdimi
*Mustafa Kılıç1, Hatice Serap Kalkanoğlu Sivri2, Ali Dursun2, Ayşegül Tokatlı2, Turgay Coşkun2
Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1Pediatrik Metabolizma Yandal Uzmanı, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 2Pediatri Profesörü
*İletişim: kilickorkmaz@yahoo.com.tr
Mitokondrial kompleks I eksikliği, oksidatif fosforilasyon sistem bozuklukları içerisinde en sık görülenidir. Klinik olarak çok heterojen olup, yenidoğan ölümlerinden geç başlangıçlı nörodejeneratif hastalıklara kadar geniş bir klinik spektrum gösterir. Burada Leigh sendromu bulguları ile başvurup fibroblast kültüründe kompleks I eksikliği tanısı alan bir vaka sunulmuştur. Anahtar Kelimeler : kompleks I eksikliği, laktik asidoz, mitokondrial hastalık.
Copyright © 2016 cshd.org.tr