Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2014 , Vol 57 , Num 3
Klinik ve genetik bulguları ile Triple A sendromu: Bir vaka takdimi
*Yeliz Çağan Appak1 F. Sırrı Çam2, Gülseren Evirgen Şahin2, Safiye Uluçay3, Angela Huebner4, Erhun Kasırga5
Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi 1Pediatri Uzmanı, 2Tıbbi Genetik Doçenti, 3Tıbbi Genetik Araştırma Görevlisi, 5Pediatri Profesörü, Dresden Technical University Tıp Fakültesi 4Pediatri Profesörü
*İletişim: yelizcagan@yahoo.com
Triple A sendromu (Allgrove sendromu) akalazya, alakrima, adrenal yetmezlik ve progresif nörolojik hastalıkla karakterize seyrek görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu sendromla ilişkili gen kromozom 12q13 bölgesinde AAAS (Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome) geni olarak tanımlanmaktadır. Bu yazıda altı yaşından beri kusma ve ilerleyici disfajisi olan dokuz yaşında erkek çocuğu sunuldu. Hastanın baryumlu ösefagus grafisi ve ösefagus manometrik incelemesi akalazya ile uyumlu idi. Schirmer testi pozitif (<5 mm) ve bilateral optik disk atrofisi vardı. Serum kortizol düzeyi normal olan hastanın, ACTH stimülasyon testi ile kortizol yanıtı düşüktü. Genetik analizde AAAS geni ekson 11’de homozigot mutasyon (c.1066_1067delCT), bir erkek kardeşi ve bir kız kardeşinde ise heterozigot mutasyon olduğu saptandı. Akalazya tedavisinde kalsiyum kanal bloker tedavisi başlanan hastanın, ösefagus distaline botulinum toksini uygulaması yapıldı. Kusmaları azalmakla beraber devam eden hastaya ösefagus balon dilatasyonu uygulaması sonrası yakınmaları düzeldi. Anahtar Kelimeler : triple A sendromu, AAAS gen mutasyonu, akalazya.
Copyright © 2016 cshd.org.tr