Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2012 , Vol 55 , Num 3
Epileptik ensefalopatiler ve doğuştan metabolizma hastalıkları
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 1Pediatri Uzmanı,2Pediatri Doçenti, 3Pediatri Profesörü
Kalıtsal metabolizma hastalıklarının birçoğu aralarında neonatal
epileptik ensefalopatilerin de yer aldığı değişik nörolojik tablolara yol
açabilir. Yenidoğan konvülsiyonları kalıtsal metabolik hastalıkların ilk
belirtisi olduğunda tanı konulması güç olabilir ve bu hastalıklardan şüphe
edilmesini gerektirir. Konvülsiyonlara mikrosefali, hipotoni veya hipertoni
gibi semptom ve bulguların eşlik ediyor olması ayırt ettirici olabilir. Yapısal
anomali ve enfeksiyonlar gibi akkiz nedenlerin dışlanması sonrası ayırıcı tanıda
kalıtsal metabolizma hastalıkları dikkate alınmalıdır. Epileptik ensefalopatiye
neden olabilen ve sık görülen kalıtsal metabolizma hastalıkları ana grupları
arasında nörotransmitter metabolizması bozuklukları, enerji üretimindeki
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 141-188 Derleme
bozukluklar ve beyinde yapısal, işlevsel değişiklikler ve dejenerasyona yol
açan sentez ve katabolizma bozukluklarını sayabiliriz. Kalıtsal metabolizma
hastalıklarına ikincil epileptik ensefalopatilerde klinik ve elektrofizyolojik
değişiklikler oldukça değişken olduğundan bilinen epileptik sendromlar
altında gruplandırılmaları güçtür. Miyoklonik nöbetler, börst süpresyon gibi
farklı bir elektroensefalografik bulguların olması veya erken miyoklonik
epilepsi tablosunun olması özgül metabolik hastalıkları akla getirebilir.
Zamanında ve doğru tanı bu hastalıklarda prognozu olumlu etkiler. Kalıtsal
metabolizma hastalıklarının bazılarında diyette kısıtlama ve eklemeler ile
etkin bir tedavi olası olduğundan kalıtsal metabolizma hastalıklarında erken
tanı esastır. Ayrıca bu hastalıklar genetik geçişli olduğundan, doğru tanı
konulması ailelere uygun genetik danışma verilmesine de olanak verir. Kalıtsal
metabolizma hastalıklarına ikincil epileptik ensefalopatilerin tedavi planı
altta yatan metabolik hastalığın tanı ve tedavisi yürütülürken bir veya daha
çok antikonvülzan ilacın kullanılmasından oluşur. Örneğin, vitaminlere yanıt
veren bazı metabolik hastalıklar antikonvülzanlara dirençli neonatal epileptik
ensefalopatilere neden olabilir. Epileptik ensefalopatili bir yenidoğanın bakımını
üstlenen hekimler bu tür bozuklukları daima hatırda tutmalıdır. Bu derlemede
epileptik ensefalopatilerin ayırıcı tanısında kalıtsal metabolik hastalıklara
yer verilmesinin önemi vurgulandı ve yenidoğan ve erken süt çocukluğu
dönemlerinde sıklıkla epileptik ensefalopatiye neden olabilen bozuklukların
erken tanı ve tedavisi konusunda kısa bilgiler verildi.
Anahtar Kelimeler :
epileptik ensefalopati, kalıtsal metabolizma hastalıkları, börst
süpresyon patterni, pridoksin, piridoksal fosfat, folinik asit, nörotransmitterler,
yenidoğan, süt çocuğu.