PDF Benzer Makaleler

Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi ¹Pediatri Uzmanı, ²Pediatri Doçenti, ³Pediatri Araştırma Görevlisi, ⁴Genetik Uzmanı, ⁵Pediatri Profesörü Tetra-ameli, fertilizasyondan sonra 24-36. günler arasında embriyonel gelişim sürecinin kesintiye uğraması sonucu ortaya çıkan dört ekstremitenin yokluğu ile karakterize, oldukça seyrek rastlanan ve etiyolojisi değişken olan doğumtan bir defekttir. Başka anomalilere eşlik edebileceği gibi izole de görülebilir. Talidomid ameli ile ilişkisi iyi tanımlanmış teratojenlerin en önemlisidir. Burada sunulan ve aralarında akrabalık bulunmayan anne babanın ilk çocuğu olan hasta yaklaşık 12-16. gebelik haftasında prenatal tanı almış, ailenin terminasyonu kabul etmemesi üzerine 37 haftalık, 1950 gr olarak normal vajinal yolla doğmuştu. Annesinin prenatal öyküsünde hiperemezis gravidarum nedeniyle gebeliğin ilk ayından itibaren kullandığı, gebelik kategorisi 'B' olarak bildirilen meklizin etken maddeli ilaç alımı dışında özellik yoktu. Hastada burun ve filtrum üzerindeki hemanjiyom dışında patolojik ve dismorfolojik bulguya rastlanmadığı ve aile hikayesi olmadığı için izole tetra ameli tanısı düşünüldü. Seyrek görülen bu durumun meklizin kullanımıyla ilişkisi rastlantısal olsa da birlikteliğine dikkat çekilmek istenmiştir. Anahtar Kelimeler : ameli, meklizin.