Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2009 , Vol 52 , Num 4
Osteopetrozis ve raşitizm birlikteliği: Bir vaka takdimi
Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi 1Pediatri Araştırma Görevlisi, 2Pediatri Doçenti, 3Radyoloji Yardımcı Doçenti,
4Pediatri Uzmanı,5Pediatri Profesörü
Malign infantil osteopetrozis, hayatın ilk aylarında hepatosplenomegali,
anemi, trombositopeni, optik atrofi ve sağırlık ile görülür. Hastalar seyrek
olarak raşitizm bulguları ile de getirilebilirler. Burada, raşitizm ile getirilen
ve osteopetrorikets tanısı konulan dört aylık bir erkek bebek sunuldu.
Hepatosplenomegali nedeniyle getirilen 4.5 aylık erkek bebeğin anne-babası
arasında akrabalık vardı. Özgeçmişinde 2.5 aylıkken raşitizm tanısı ile tedavi
verildiği öğrenildi. Anemi, lökositoz ve trombositopeni yanı sıra hipokalsemi
ve artmış alkalen fosfataz bulundu. Parathormon düzeyi yüksek, idrar
kalsiyum/kreatinin oranı düşüktü Kemik grafilerinde, kemik dansitelerinde
artış, radius ve ulna distal epifizlerinde genişleme ve çanaklaşma vardı.
Bulguları osteopetrozis ve raşitizm ile uyumluydu. Vitamin D (2000 IU/gün
ağızdan), kalsiyum glukonatla birlikte bir hafta verildi, sonra günlük 400 IU
vitamin D ile devam edildi. Sonuç olarak, osteopetrozisin ilk bulgusunun
raşitizm olabileceği; osteopetrozis tanısı alan bebeklerde birlikte raşitizm
de olup olmadığına dikkat edilmesi veya raşitizm tanısı alıp uygun tedaviye
rağmen düzelmeyen veya tekrarlayan raşitizmli bebeklerin ayırıcı tanısında
osteopetrozisin düşünülmesi gerektiğine dikkat çekildi.
Anahtar Kelimeler :
osteopetrozis, raşitizm, vitamin D.