Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2003 , Vol 46 , Num 1
Glutamat dehidrogenaz gen mutasyonu ve hipoglisemi hiperamonemi sendromu:
Bir vaka takdimi
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi 1Pediatri Doçenti, 2Pediatri ProfesörüBir vaka takdimi
Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi 3Pediatri Doçenti Yenidoğan döneminde hipogliseminin en sık nedeni uygunsuz insülin salınımı ile karakterize konjenital hiperinsülinizmdir. Yenidoğan döneminde tekrarlayıcı hipogliseminin en sık nedenidir ve kalıcı beyin zedelenmesine yol açar. Sunduğumuz vakada hiperinsülinizm tanısı açlık hipoglisemisi sırasında uygunsuz olarak artmış insülin düzeyi, idrarda keton negatifliği ve glukagona artmış glukoz yanıtı ile kondu. Hastada amonyak düzeyi ısrarlı olarak yüksek bulundu ve protein kısıtlaması veya Na-benzoat tedavisinden etkilenmedi. Plazma ve idrar amino asit düzeyi, idrar organik asit atılımı üre siklus defektleri veya diğer hiperamonemi sendromları ile uyumlu bulunmadı. Glutamat dehidrogenaz enziminde mutasyon düşünülen vakada A410T mutasyonu saptandı ve hasta hiperamonemi hiperinsülinemi tanısı ile izleme alındı. Anahtar Kelimeler : hiperinsülinemi, hiperamonemi, hyperinsulinemia, hyperammonemia