Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2006 , Vol 49 , Num 2
İnfantil spazm şeklinde başlangıç gösteren biotinidaz eksikliği Bir vaka takdimi
Dursun Ali Şenses1, Enver Şimşek1, Neşe Ersöz Yar2 Mahmut Keskin2, Kenan Kocabay3
1Abant İzzet Baysal Üniversitesi Düzce Tıp Fakültesi Pediatri Doçenti
2Abant İzzet Baysal Üniversitesi Düzce Tıp Fakültesi Pediatri Araştırma Görevlisi
3Abant İzzet Baysal Üniversitesi Düzce Tıp Fakültesi Pediatri Profesörü
Yirmi yedi günlükken infantil spazm şeklinde konvülsif nöbetleri başlayan, muayenesinde saçlı deride alopesi, sırtta eritematöz döküntü olan bir bebekte, sıfır enzim aktivitesi ile ağır biotinidaz eksikliği tanısı kondu. Biotin tedavisi ile klinik durumunda dramatik düzelme oldu. Sunulan vaka nedeniyle biotinidaz eksikliği tartışıldı. Anahtar Kelimeler : biotinidaz eksikliği, biotin, infantil spazm, biotinidase deficiency, biotine, infantile spasms
Copyright © 2016 cshd.org.tr