Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2005 , Vol 48 , Num 3
Opsismodisplazi ve tubülopati birlikteliği: Bir vaka takdimi
Ali Bülbül1, Hülya Kayserili2, Ilımay Bilge3, Nurçin Saka4, Memnune Yüksel Apak4, Feyza Darendeliler4
1İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Pediatri Uzmanı
2 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Doçenti
3 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Pediatri Doçenti
4 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Pediatri Profesörü
Opsismodisplazi iskelet sisteminin gelişiminde ağır gerilik ile giden, seyrek görülen bir hastalıktır. Trabeküler kemiklerde ossifikasyonun geri kalması, karpal kemiklerin nukleuslarının olmaması ve fasiyal dismorfizm hastalığın özelliğidir. Metafizer kıkırdak dokuda hipertrofi ile beraber bu bölgede artmış tip 1 kollajen antikorları vardır. Günümüze kadar 16 vaka bildirilmiştir. Ağır ossifikasyon geriliği ve epifiz gelişiminin olmaması ile opsismodisplazi tanısı alan yedi yaşındaki kız hastada ilk kez tubülopatiye bağlı hipofosfatemi birlikteliği saptandı. Vakamız seyrek görülen opsismodisplazinin, hipofosfatemi ile birlikteliği tanımlandığı için sunulmuştur. Anahtar Kelimeler : opsismodisplazi, tubülopati, opsismodysplasia, tubulopathy
Copyright © 2016 cshd.org.tr