Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2015 , Vol 58 , Num 2
Mitochondrial complex I deficiency: a case report
Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1Pediatrik Metabolizma Yandal
Uzmanı, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 2Pediatri Profesörü*İletişim: kilickorkmaz@yahoo.com.tr Mitochondrial complex I deficiency is the most common defect of the oxidative phosphorylation system. It is clinically heterogeneous, leading to a broad variety of clinical manifestations ranging from neonatal death to late-onset neurodegenerative disorders. We report a patient with Leigh syndrome who showed a complex I deficiency in cultured fibroblasts. Anahtar Kelimeler : kompleks I eksikliği, laktik asidoz, mitokondrial hastalık.