Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2015 , Vol 58 , Num 1
Yeni bir TSH reseptör aktive edici mutasyon ile ilişkili ailevi hipertiroidi: Beş vaka takdimi
Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1Pediatri Doçenti, 2Pediatri Uzmanı, Erasmus
University Medical Center Department of Internal Medicine, (The Netherlands) 3Dahiliye Uzmanı, 4Kimya Profesörü*İletişim: korcandemir@gmail.com Ailevi nonotoimmün hipertiroidi, TSH reseptör geninde aktive edici germline mutasyonlar sonucu oluşan, başlangıç yaşı değişken olan, otozomal dominant geçişli seyrek görülen bir hastalıktır. Bu makalede beş bireyinde nonotoimmün hipertiroidi saptanan bir aile sunulmaktadır. Kilo alamama ve boyunda şişlik şikayetleri ile getirilen 12 ve 16 yaşlarındaki iki kardeşte serbest T3 ve serbest T4 düzeyleri yüksek, TSH düzeyleri baskılanmış idi. Tiroid otoantikorları negatif olan hastalarda tiroid ultrasonografisinde nodül gözlenmedi. Belirgin şikayeti olmayan baba ve iki kardeşte daha benzer durum saptandı. Etkilenen bireylerde TSH reseptör geninin 10. ekzonunda yeni bir heterozigot missens mutasyon bulundu (c.1906T>A). Olguların tümünde tedaviye metimazol ve propranolol şeklinde başlandı. İzlemin birinde total tiroidektomi, diğerinde radyoaktif iyot tedavisi uygulandı. Hipertiroidi saptanan, ancak otoimmün tiroid hastalığı bulunmayan hastalarda TSH reseptöründe fonksiyon kazandıran ‘germline’ mutasyonlar akla gelmeli ve asemptomatik bireyler dahil aile taraması yapılmalıdır. Anahtar Kelimeler : hipertiroidi, mutasyon, otozomal resesif, metimazol.