Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2014 , Vol 57 , Num 3
Sjögren-Larsson sendromu: Yeni bir mutasyon ve Türk vakaların gözden geçirilmesi
Dr. Sami Ulus Çocuk Hastanesi 1Pediatri Doçenti, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 2Pediatrik Genetik Uzmanı, 3Pediatri
Doçenti, 4Pediatri Profesörü, Hirosaki University Department of Dermatology 5Pediatri Doçenti*İletişim: kilickorkmaz@yahoo.com.tr Sjögren-Larsson sendromu (SLS) konjenital iktiyozis, spastik dipleji veya tetrapleji, zeka geriliği ile karakterize otozomal resesif geçişli seyrek görülen nörokütanöz bir hastalıktır. Bu yazıda yeni bir splice site homozigot c.941-2A>G mutasyonu saptanan bir SLS vakası sunuldu. Anahtar Kelimeler : Sjögren-Larsson sendromu, iktiyozis, spastik dipleji, zeka geriliği.