Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2013 , Vol 56 , Num 1
Fraser sendromu: Bir vaka takdimi
Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi
1Pediatri Uzmanı, 2Neonatoloji Uzmanı, 3Pediatri Doçenti
Fraser sendromu kriptooftalmus, sindaktili, larengeal ve ürogenital
anomaliler ile karakterize seyrek görülen otozomal resesif geçişli genetik bir
hastalıktır. Tanı genellikle fizik muayene bulguları ile konulur bazen prenatal
ultrasonografi bulguları yol gösterici olabilir. Bu yazıda solunum sıkıntısı nedeni
ile yenidoğan ünitesine yatırılan, kriptoftalmus, sindaktili, larengeal atrezi ve
anal atrezi bulguları ile Fraser sendromu tanısı alan bir olgu sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler :
Fraser sendromu, kriptooftalmus, sindaktili, larengeal stenoz.