Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2011 , Vol 54 , Num 1
Beckwith-Wiedemann sendromuna farklı bir bakış: yardımcı üreme teknikleri, prematürelik ve dil küçültme
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi 1Pediatri Profesörü, 2Pediatri Uzmanı, 3Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Doçenti,
4Pediatri Doçenti
Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), 11. kromozomun p15.5 gen
lokusunun mutasyonlar veya epigenetik olaylar ile etkilenmesiyle gelişen genetik
imprinting hastalık modelidir. BWS, abdominal duvar defektleri, makroglossi,
organomegali, kulak memesinde anormal çizgilenme, hemihipertrofi,
hiperinsülinemiye bağlı makrozomi ile postnatal evrede hipoglisemiler ve artmış
malignite riski ile karakterize bir sendromdur. Yardımcı üreme tekniklerinin
arttığı günümüzde genetik imprinting sonucu oluşan genetik hastalıkların sıklığı
giderek artmaktadır. İntrauterin büyümenin aşırı olduğu bu sendrom, prematüre
doğum riskini ve prematüreliğe bağlı komplikasyonları artırmaktadır. Sendromda
postnatal hiperinsülinemik hipoglisemi, makroglossinin obstrüksiyon
yapma potansiyeli ve artmış embriyonal tümör riski prognozu belirleyen
ana faktörlerdir. Hastalarda dil büyüklüğü aşırı ise, beslenme ve solunum
sorunlarına neden olabilir. Dilin cerrahi olarak küçültülmesi hastalarda huzuru
artırmaktadır. Bu yazıda, BWS tanısı almış iki makrozomik prematüre bebek,
prenatal, postnatal özellikleri ve makroglossi nedeniyle yapılan operasyonları
nedeniyle değerlendirilmiştir.
Anahtar Kelimeler :
Beckwith-Wiedemann syndrome, assisted reproduction, prematurity,
macroglossia.