Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2010 , Vol 53 , Num 1
Reseptör Gs alfa altyapısını kodlayan gende aktive edici somatik mutasyonunun yol açtığı hastalıklar: İki vaka takdimi ve literatürün gözden geçirilmesi
Sağlık Bakanlığı Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi 1Pediatri Doçenti, 2Pediatri Araştırma Görevlisi, 3Radyoloji
Uzmanı, 4Nükleer Tıp Uzmanı
Reseptör Gsα alt yapısında aktivasyon mutasyonu üç farklı klinik tabloya
yol açmaktadır. En sık görülen klinik tablo tek kemik tutulumu ile seyir gösteren
“monostotik” fibroz displazidir (olguların %70’i). Çok sayıda kemik tutulumu ile
gidiş gösteren “poliostotik” fibroz displazi olguların %30’nu oluşturmaktadır. En
az görülen klinik tablo “café-au-lait” deri lekeleri, poliostotik fibroz displazi, ve
bir veya birden fazla endokrin hiperfonksiyonun eşlik ettiği McCune-Albright
sendromudur (%5). Burada reseptör Gsα altyapısı aktivasyon mutasyonunun
neden olduğu iki olgu sunuldu. Olgulardan birisi beş yaşında erkek olguda
poliostotik kemik fibröz displazisi, diğeri kombine erken pubertenin eşlik ettiği
McCune-Albright sendromu idi. Fibroz displazi olgusunda tedavide başarısız
olunurken, kombine erken puberte başarılı bir şekilde tedavi edildi. Kemik fibröz
displazisinin seyri ve tedaviye yanıtı yaşa bağımlı olduğunu düşünmekteyiz.
Erişkin yaş grubunda bulunan hastalarda pamidronat tedavisi ile kemik fibröz
displazi lezyonlarında klinik ve radyolojik düzelmede başarılı sonuçlar alındığını
bildiren çok sayıda çalışma olmasına rağmen, çocukluk çağında aynı başarılı
sonuçlar bildirilmemiştir.
Anahtar Kelimeler :
Gsα altyapısı, mutasyon, polrostatik fibroz displazi, McCune,
Albright sendromu.