Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2009 , Vol 52 , Num 4
Artrogriposis multipleks konjenita varyantlı letal spinal musküler atrofi tip 0: Bir vaka takdimi
Sağlık Bakanlığı Çorum Devlet Hastanesi 1Pediatri Uzmanı, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 2Pediatri Uzmanı,
3Pediatri Yardımcı Doçenti, 4Pediatri Profesörü
Spinal müsküler atrofi (SMA), erken bebeklik dönemindeki en sık
nörojenik hipotoni şeklidir. Hastalığın başlangıç yaşı, klinik şiddeti ve prognozu
farklı olan tip 0, tip 1, tip 2 ve tip 3 olarak sınıflandırılan dört ayrı tipi
vardır. En seyrek görülen ve ağır tipi SMA tip 0’dır. SMA belirgin hipotoni,
ağır güçsüzlük ve sıklıkla ölümle sonuçlanan restriktif akciğer hastalığı
ile gider. SMA tip 0’ı diğer tiplerden ayıran en önemli özellik, intrauterin
dönemde fetal hareketlerin azalması, doğumda solunum kaslarını da içine
alan şiddetli güçsüzlük ve hipotoni ve fatal seyirli olmasıdır. Bu yazıda fetal
hipokinezi, yenidoğan döneminde ventilatör desteğini gerektirecek şiddette
solunum kaslarını da içine alan şiddetli güçsüzlük artrogriposis multipleks
konjenitanın da eşlik ettiği, Survival of Motor Neuron (SMN1) geninde ekzon
7 ve 8 delesyonu saptanan hasta, seyrek görülen bir SMA tip 0 vakası olması
ve yenidoğan döneminde hipotoni ve solunum güçlüğü olan yenidoğanlarda
SMA’nın ayırıcı tanıda önemini vurgulamak için sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler :
spinal müsküler atrofi, artrogriposis multipleks konjenita.