Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2006 , Vol 49 , Num 2
İnfantil spazm şeklinde başlangıç gösteren biotinidaz eksikliği Bir vaka takdimi
1Abant İzzet Baysal Üniversitesi Düzce Tıp Fakültesi Pediatri Doçenti2Abant İzzet Baysal Üniversitesi Düzce Tıp Fakültesi Pediatri Araştırma Görevlisi
3Abant İzzet Baysal Üniversitesi Düzce Tıp Fakültesi Pediatri Profesörü Yirmi yedi günlükken infantil spazm şeklinde konvülsif nöbetleri başlayan, muayenesinde saçlı deride alopesi, sırtta eritematöz döküntü olan bir bebekte, sıfır enzim aktivitesi ile ağır biotinidaz eksikliği tanısı kondu. Biotin tedavisi ile klinik durumunda dramatik düzelme oldu. Sunulan vaka nedeniyle biotinidaz eksikliği tartışıldı. Anahtar Kelimeler : biotinidaz eksikliği, biotin, infantil spazm, biotinidase deficiency, biotine, infantile spasms