Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2005 , Vol 48 , Num 4
Beta-ketotiyolaz eksikliği Bir vaka takdimi
Yasemin Üstünsalih İnan1, Tülin Revide Şaylı2, Gülnar Uysal2, Turgay Coşkun3
1SSK Ankara Çocuk Hastalıkları Eğitim Hastanesi, Pediatri Asistanı
2Ankara Çocuk Hastalıkları Eğitim Hastanesi, Pediatri Doçenti
3Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri Profesörü
Beta-ketotiyolaz eksikliği izolösin ve keton metabolizmasının seyrek görülen, otozomal resesif geçiş gösteren bir bozukluğudur. Hastalık ataklar halinde gider. Ataklar sırasında ketoasidoz, kusma, dehidratasyon, letarjiden komaya kadar gidebilen santral sinir sistemi bulguları görülebilir. Sunduğumuz 15 aylık erkek hasta ağır metabolik asidoz, dehidratasyon ve koma tablosunda getirildi. Ağızda alınan aseton kokusu ile ketoasidoz olabileceği düşünüldü. Kan şekeri 220 mg/dl ve idrarında keton (4+) idi. Kan amino asitleri kromatografisinde dallı zincirli amino asitlerde artış saptandı. İdrar organik asit incelemesi 2-metilasetoasetil-CoA tiyolaz eksikliği ile uyumlu idi. Seyrek görülmekle birlikte ketoasidoza yol açan hastalıklar içerisinde düşünülmesi gereken bir hastalık olması nedeniyle bu vaka sunuldu. Anahtar Kelimeler : ketoasidoz, metabolik hastalık, ketoacidosis, metabolic disease
Copyright © 2016 cshd.org.tr