Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2021 , Vol 64 , Num 1-2
Akalvarya birlikteliği ile giden Patau sendromu (Trizomi 13): Bir vaka takdimi
Sarkhan Elbayiyev *1 ,Melek Büyükeren *1 ,Pelin Özlem Şimşek Kiper *2 ,Murat Yurdakök *3
1 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Araştırma Görevlisi, Ankara
2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Doçenti, Ankara
3 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Profesörü, Ankara
Patau sendromu (Trizomi 13), sitogenetik olarak ilk kez 1960`da Patau ve arkadaşları tarafından rapor edilmiş olsa da bu sendromun klinik bulgularının tanımı Bartholin`in yazılarında 1657 yılına kadar uzanmaktadır. Seyrek görülen bir kromozom hastalığı olan Patau sendromunun görülme sıklığı 16.000 canlı doğumda 1`dir. Trizomi 13, trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18`den (Edward sendromu) sonra en sık görülen üçüncü otozomal trizomidir. Vakaların çoğunda kafatası ve yüz bölgesi anormallikleri; kalp, böbrek malformasyonları ve/veya diğer fiziksel ve mental anormallikler vardır. Vakaların çoğu yaşamın ilk günlerinde çoğunlukla ağır kalp anomalileri nedeniyle kaybedilir. Bu vaka sunumunda akalvarya bulgusu olan bir Patau sendromlu yenidoğan sunulmaktadır. Anahtar Kelimeler : trizomi 13, Patau sendromu, akalvarya
Copyright © 2016 cshd.org.tr