Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2015 , Vol 58 , Num 1
Konjenital glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu: Bir yenidoğan vakası
Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi 1Neonatoloji Uzmanı, 3Pediatri Doçenti, 4Pediatri Profesörü, Adana Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi 2Neonatoloji Uzmanı*İletişim: b.torer@yahoo.com Konjenital glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu hayatı tehdit eden osmotik ishal ile karakterize seyrek görülen bir hastalıktır. Sodyum/glukoz kotransport (SGLT1) genindeki mutasyonlara bağlı gelişir. Yenidoğan döneminde başlayan sık, bol sulu ishal, ağır hipernatremik dehidratasyon ve metabolik asidoza yol açar. Glukoz ve galaktoz içermeyen fruktoz temelli mama ile beslenme, ishal bulgularında hızlı ve tam düzelme sağlar. Glukoz galaktoz malabsorpsiyonu tanısı alan bu olgumuz, seyrek görülen bu hastalığın erken tanı ve uygun tedavi ile hayatı tehdit edebilecek ciddi komplikasyonların önlenebileceğinin vurgulanması amacıyla sunuldu. Anahtar Kelimeler : yenidoğan, konjenital glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu, ishal, dehidratasyon.