Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2014 , Vol 57 , Num 2
Beckwith-Wiedemann sendromu
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 1Pediatri Uzmanı, 2Pediatri Doçenti
*İletişim: drburcakbilgin@gmail.com
Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS) en yaygın aşırı büyüme
sendromlarından biridir. Klinik değişkenlik gösterebilen bu sendromun
tanınması, özellikle kansere yatkınlık oluşturması nedeniyle önem taşır.
Hastalarda fetal dönem ve çocukluk yıllarında aşırı büyüme, hemihiperplazi,
makroglossi, fasiyal dismorfik özellikler, abdominal duvar defektleri,
viseromegali, renal/kardiyak anomaliler saptanabilir. BWS’nin moleküler
temeli, kromozom 11p15.5’de lokalize imprinted büyüme düzenleyici genlerin
ekspresyonunu etkileyen birçok genetik ve epigenetik değişikliğe dayanır.
BWS’deki klinik gidiş değişkenliğinin moleküler etiyolojinin heterojenitesiyle
ilişkili olabileceği düşünülerek birçok çalışmada genotip-fenotip ilişkisi
kurulmaya çalışılmış, hastalarda polihidramniyoz, büyük plasenta, prematürite,
yardımcı üreme teknikleri ile doğum öyküsü, büyük doğum ağırlığı, neonatal
hipoglisemi, makrozomi, karın ön duvarı defektleri, makroglossi, karakteristik
yüz görünümü, fasiyal nevus flammöz/hemanjiyom, kulak memesi önünde
çizgilenme, kulak kepçesi arkasında "pit", hemihiperplazi, nefromegali,
viseromegali, embriyonel tümörler, hipokalsemi, hipoglisemi, hiperkolesterolemi,
hipotiroidi, hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis gibi moleküler temele bağlı fenotipik
farklılıklar bildirilmiştir. BWS’nin fenotipik ve moleküler olarak çok heterojen
bir hastalık olması nedeniyle, hastaların olası tüm klinik bulgular yönünden
yakın ve multidisipliner izlemi sağlanmalıdır.
Anahtar Kelimeler :
Beckwith-Wiedemann sendromu, genotip-fenotip korelasyonu,
hemihiperplazi, Wilms tümörü, uniparental dizomi.