Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2013 , Vol 56 , Num 4
Tip II sialidoz: Bir vaka takdimi
Keçiören Eğitim Araştırma Hastanesi 1Pediatrik Metabolizma Hastalıkları Uzmanı, 2Pediatri Araştırma Görevlisi, 3Pediatri Doçenti, 4Pediatri Uzmanı, 5Pediatri Profesörü, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi 6Pediatri Profesörü, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 7Pediatri Uzmanı *İletişim: kilickorkmaz@yahoo.com.tr
Sialidoz α-N-asetil nöraminidaz-1 eksikliği sonucu oluşan bir lizozomal
depo hastalığıdır. Tip I (hafif şekil) ve Tip II olmak üzere iki ana şekli
vardır. Tip II şekil konjenital, infantil ve juvenil olmak üzere üç alt gruba
ayrılır. Bu yazıda Tip II sialidoz konjenital şekil tanısı alan bir bebek klinik
ve biyokimyasal özellikleri ile tartışılmıştır. Tip II sialidoz konjenital şekilde
ödem, ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken diğer lizozomal depo hastalıklarından
ayırt etmede en önemli klinik bulgudur.
Anahtar Kelimeler :
sialidoz, ödem, kaba yüz görünümü.