Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2013 , Vol 56 , Num 4
Tip II sialidoz: Bir vaka takdimi
*Mustafa Kılıç1, Deniz Yıldız2, Osman Özdemir3, Mesut Koçak4, Sacit Günbey5, Yaşar Doğan6, Esra Kılıç7
Keçiören Eğitim Araştırma Hastanesi 1Pediatrik Metabolizma Hastalıkları Uzmanı, 2Pediatri Araştırma Görevlisi, 3Pediatri Doçenti, 4Pediatri Uzmanı, 5Pediatri Profesörü, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi 6Pediatri Profesörü, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 7Pediatri Uzmanı *İletişim: kilickorkmaz@yahoo.com.tr Sialidoz α-N-asetil nöraminidaz-1 eksikliği sonucu oluşan bir lizozomal depo hastalığıdır. Tip I (hafif şekil) ve Tip II olmak üzere iki ana şekli vardır. Tip II şekil konjenital, infantil ve juvenil olmak üzere üç alt gruba ayrılır. Bu yazıda Tip II sialidoz konjenital şekil tanısı alan bir bebek klinik ve biyokimyasal özellikleri ile tartışılmıştır. Tip II sialidoz konjenital şekilde ödem, ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken diğer lizozomal depo hastalıklarından ayırt etmede en önemli klinik bulgudur. Anahtar Kelimeler : sialidoz, ödem, kaba yüz görünümü.
Copyright © 2016 cshd.org.tr