Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2006 , Vol 49 , Num 3
Respiratuar distres sendromunun ve yenidoğanın geçici takipnesinin kalıtsal yönü
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Profesörü
Doğumdan hemen sonra yaşama adaptasyonda hava yolarındaki sıvının temizlenmesi ve alveollerin içine surfaktan salınması önemlidir. Surfaktan protein A'nın bazı alelleri ve genotipleri yenidoğan bebeklerde akciğer hastalıklarına eğilim yaratmakta; surfaktan protein B ce C genlerindeki mutasyonlar yenidoğan bebeklerde ve süt çocuklarında çeşitli akut ve kronik akciğer hastalıklarına yol açmaktadır. Tip II pnömositlerde normal lameller cisimcik oluşumunda ABC (ATP-binding cascade) taşıyıcıları, özellikle ABCA3 önemlidir; bu proteindeki mutasyonlar yenidoğan bebeklerde ölümcül akciğer hastalığına yol açmaktadır. Fetal akciğer sıvısının temizlenmesinde epitelyal Na+ kanalları önemlidir. Hayvanlarda bunun alfa ünitinin az ekprese edilmesi durumunda solunum yetmezliği görülmektedir. Yenidoğanın geçici takipnesi ve respiratuar distres sendromunda bu proteinin polimorfizmi konusundaki çalışmalar devam etmektedir. Yenidoğan bebeklerin akciğer hastalıklarında kalıtsal, çevresel ve edinsel etmenlerin birlikte etkili oldukları sanılmaktadır.
Anahtar Kelimeler :
kalıtsal hastalıklar, akciğer, yenidoğan, inherited diseases, lung, newborn