Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2014 , Vol 57 , Num 3
*Mustafa Kılıç1 Esra Kılıç2, Gülen Eda Ütine3, Hajime Nakano5, Koray Boduroglu4, Turgay Coşkun4
Dr. Sami Ulus Çocuk Hastanesi 1Pediatri Doçenti, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 2Pediatrik Genetik Uzmanı, 3Pediatri Doçenti, 4Pediatri Profesörü, Hirosaki University Department of Dermatology 5Pediatri Doçenti
*İletişim: kilickorkmaz@yahoo.com.tr
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) (MIM 270200) is a rare, autosomal recessive¸ neurocutaneous disorder characterized by the presence of congenital ichthyosis, spastic di- or quadriplegia, and mental retardation. We report a patient with SLS with a novel splice site c.941-2A>G mutation. Anahtar Kelimeler : Sjögren-Larsson sendromu, iktiyozis, spastik dipleji, zeka geriliği.
Copyright © 2016 cshd.org.tr