Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2014 , Vol 57 , Num 2
Glikojen depo tip I hastalarında kötü metabolik kontrol için yeni bir belirteç olarak hiperkalsemi
Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi Pediatri Doçenti
İletişim: kiliçkorkmaz@yahoo.com.tr
Glikojen depo hastalığı tip Ib, otozomal resesif geçişli olup, glukoz-
6-fosfat translokaz eksikliği sonucu oluşur. Bu yazıda, ilk yatışında ve
tekrarlayan akut atak dönemlerinde hiperkalsemisi dikkat çekici olan, klinik
bulgulara nötropeninin eşlik ettiği, G6PT (SLC37A4) geninde homozigot
c1211_1212delCT mutasyonu saptanarak glikojen depo hastalığı tip Ib tanısı
doğrulanan beş aylık bir bebek sunulmuştur. Ayrıca, bu olgu ve daha önce
bildirilmiş vakalardan yola çıkarak hiperkalsemi bulgusunun tip I glikojen
depo hastalığında akut dönem kötü metabolik kontrolü göstermede yeni bir
belirteç olabileceğini düşündük. Yenidoğan döneminde uzamış hipoglisemi
ayırıcı tanısında glikojen depo hastalığı tip I akılda bulundurulmalıdır.
Anahtar Kelimeler :
glikojen depo hastalığı tip Ib, hiperkalsemi, metabolik bozulma,
nötropeni, hipoglisemi.