Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2014 , Vol 57 , Num 2
Glikojen depo tip I hastalarında kötü metabolik kontrol için yeni bir belirteç olarak hiperkalsemi
*Mustafa Kılıç
Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi Pediatri Doçenti İletişim: kiliçkorkmaz@yahoo.com.tr Glikojen depo hastalığı tip Ib, otozomal resesif geçişli olup, glukoz- 6-fosfat translokaz eksikliği sonucu oluşur. Bu yazıda, ilk yatışında ve tekrarlayan akut atak dönemlerinde hiperkalsemisi dikkat çekici olan, klinik bulgulara nötropeninin eşlik ettiği, G6PT (SLC37A4) geninde homozigot c1211_1212delCT mutasyonu saptanarak glikojen depo hastalığı tip Ib tanısı doğrulanan beş aylık bir bebek sunulmuştur. Ayrıca, bu olgu ve daha önce bildirilmiş vakalardan yola çıkarak hiperkalsemi bulgusunun tip I glikojen depo hastalığında akut dönem kötü metabolik kontrolü göstermede yeni bir belirteç olabileceğini düşündük. Yenidoğan döneminde uzamış hipoglisemi ayırıcı tanısında glikojen depo hastalığı tip I akılda bulundurulmalıdır. Anahtar Kelimeler : glikojen depo hastalığı tip Ib, hiperkalsemi, metabolik bozulma, nötropeni, hipoglisemi.
Copyright © 2016 cshd.org.tr