PDF Benzer Makaleler

Sağlık Bakanlığı Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi ¹Pediatri Doçenti, ²Pediatri Araştırma Görevlisi, ³Radyoloji Uzmanı, ⁴Nükleer Tıp Uzmanı Reseptör Gsα alt yapısında aktivasyon mutasyonu üç farklı klinik tabloya yol açmaktadır. En sık görülen klinik tablo tek kemik tutulumu ile seyir gösteren “monostotik” fibroz displazidir (olguların %70’i). Çok sayıda kemik tutulumu ile gidiş gösteren “poliostotik” fibroz displazi olguların %30’nu oluşturmaktadır. En az görülen klinik tablo “café-au-lait” deri lekeleri, poliostotik fibroz displazi, ve bir veya birden fazla endokrin hiperfonksiyonun eşlik ettiği McCune-Albright sendromudur (%5). Burada reseptör Gsα altyapısı aktivasyon mutasyonunun neden olduğu iki olgu sunuldu. Olgulardan birisi beş yaşında erkek olguda poliostotik kemik fibröz displazisi, diğeri kombine erken pubertenin eşlik ettiği McCune-Albright sendromu idi. Fibroz displazi olgusunda tedavide başarısız olunurken, kombine erken puberte başarılı bir şekilde tedavi edildi. Kemik fibröz displazisinin seyri ve tedaviye yanıtı yaşa bağımlı olduğunu düşünmekteyiz. Erişkin yaş grubunda bulunan hastalarda pamidronat tedavisi ile kemik fibröz displazi lezyonlarında klinik ve radyolojik düzelmede başarılı sonuçlar alındığını bildiren çok sayıda çalışma olmasına rağmen, çocukluk çağında aynı başarılı sonuçlar bildirilmemiştir. Anahtar Kelimeler : Gsα altyapısı, mutasyon, polrostatik fibroz displazi, McCune, Albright sendromu.