Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2007 , Vol 50 , Num 3
Yaygın mongol lekelerinin eşlik ettiği GM1 gangliosidosis türü: Bir vaka takdimi
Deniz Yüksel1, Şebnem Öksüz2, Nesrin Şenbil3
1Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Uzmanı
2Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Asistanı
3Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nöroloji Uzmanı
Jeneralize gangliosidosis veya GM1 gangliosidosis, monosialogangliosid GM1'in lizozomal depolanması ile ilişkilidir. Bu bozukluk β-galaktosidaz enziminin eksikliği sonucunda oluşur. İnfantil şeklinde dismorfik yüz özellikleri, hipotoni, beslenme zorlukları, hepatosplenomegali, kemik deformiteleri, makulada kiraz kırmızısı lekeler olabilir. İlerleyen dönemlerde infantil GM1 gangliosidosisli hastalarda spastisite gelişebilir. Nöbetler hastalığın ileri evrelerinde oluşabilir. Mongol lekesi düzensiz şekilli doğumsal bir işarettir. Klasik olarak sakral bölgede yer alır ve birkaç yılda kaybolur. Yaygın Mongol lekesi gövde ve ekstremitelerin ön ve arka yüzünde geniş bir alanı tutar. Bu durum mukopolisakkaridozlar ve GM1 gangliosidozis gibi doğuştan metabolizma bozuklukları ile birliktelik gösterebilir. Bu makalede yaygın Mongol lekesi ile birliktelik gösteren GM1 gangliosidosisli bir bebek sunulmuştur. Anahtar Kelimeler : GM1 gangliosidosis, yaygın mongol lekeleri, hipotonik infant, GM1 gangliosidosis, extensive Mongolian spots, hypotonic infant
Copyright © 2016 cshd.org.tr