Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2005 , Vol 48 , Num 3
Opsismodisplazi ve tubülopati birlikteliği: Bir vaka takdimi
1İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Pediatri Uzmanı2 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Doçenti
3 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Pediatri Doçenti
4 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Pediatri Profesörü Opsismodisplazi iskelet sisteminin gelişiminde ağır gerilik ile giden, seyrek görülen bir hastalıktır. Trabeküler kemiklerde ossifikasyonun geri kalması, karpal kemiklerin nukleuslarının olmaması ve fasiyal dismorfizm hastalığın özelliğidir. Metafizer kıkırdak dokuda hipertrofi ile beraber bu bölgede artmış tip 1 kollajen antikorları vardır. Günümüze kadar 16 vaka bildirilmiştir. Ağır ossifikasyon geriliği ve epifiz gelişiminin olmaması ile opsismodisplazi tanısı alan yedi yaşındaki kız hastada ilk kez tubülopatiye bağlı hipofosfatemi birlikteliği saptandı. Vakamız seyrek görülen opsismodisplazinin, hipofosfatemi ile birlikteliği tanımlandığı için sunulmuştur. Anahtar Kelimeler : opsismodisplazi, tubülopati, opsismodysplasia, tubulopathy